神经纤维瘤二型的遗传特性
时间:2014-05-05 09:42来源: 作者: 点击:
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分两型,即神经纤维瘤一型和神经纤维瘤二型,在这主要概述神经纤维瘤二型的遗传特性有哪些。
二型(neurofibromatosis2,NF2)为常染色体显性遗传病。目前已知NF2的基因复制于染色体22上,与
分两型,即神经纤维瘤一型和神经纤维瘤二型,在这主要概述神经纤维瘤二型的遗传特性有哪些。
二型(neurofibromatosis2,NF2)为常染色体显性遗传病。目前已知NF2的基因复制于染色体22上,与NF1有所不同的是,其确切定位于22912。这是一种肿瘤抑制基因,通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能,它的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸的作用,确信细胞不会无控制地分裂,就如其在肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2基因突变削弱了它自身的功能,这解释了在多发性神经纤维瘤病人中观察到的临床症状。由于NF-2具有常规染色体显性遗传特征,男女性别受影响机会均等,所以受到影响的每个儿童均有50%的遗传概率。据文献报道,50%的病人有明显的家族史,另外50%为散发,这部分被认为是NF2基因新的突变所致。NF2的发病率为1:40000。
二型是一种常染色体显性遗传性疾病,此病的发病率多发生在有家族性遗传,也可隔代遗传。因本病目前尚无法根治,故专家一般建议患者考虑绝育。
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