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1. 中医诊断标准:
参照1986年中华全国中医学会内科学会修订的（中医诊断疗效评定标准）及国家中医管理局发布的“中医病症的诊断疗效标准”。
（1）主症：全身多处瘤，软而不坚、皮色如故或消或长，无热无寒。
（2）起病缓慢。
（3）病发先天及各年龄段。
（4）男性青春发育期瘤体从前胸后背至四肢，头面部色斑，瘤体增多、增大。女性生育期全身瘤体、色斑开始增大，增多。有 20％－50％人可能遗传该疾病。
2. 西医诊断标准:
神经纤维瘤瘤病是较少见的常染色体显性遗传病是神经皮肤综合症的一种疾病，其临床症状的最早描述于1849年由Smith报道，1882年VenReeklinghausen通过病理学研究，较详细地阐述了本病的组织特点及其与神经组织的关系。现在世界公认的诊断标准为：
(1) 牛奶咖啡斑，青春期前有≥6个直径5mm的斑块，青春期后≥6个直径15mm的斑块。
(2) ≥2个任何类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。 (3) 腹股沟或腋窝雀斑。 (4) ≥2个Lisech接结节（虹膜错构瘤）。 (5) 明确骨损害。 (6) 一级亲属有NF1。NF1患者应至少符合以上两项；NF2患者诊断应 符合以下两者之一： (1) 双侧听神经瘤（前庭神经鞘膜瘤）。 (2) 一侧听神经瘤伴以下两种病变：神经纤维瘤、神经鞘瘤（雪旺细胞瘤）、脑膜瘤、胶质瘤或玻璃体混浊。NF2为NF的中枢型，根据临床表现又可分为两型：Wishart型20岁以前发病，症状重，常伴有脊髓肿瘤。Gard-ner型20岁以后发病，症状较轻，病灶常局限于颅内。
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