每一个人有大约十万个遗传基因,分别来自父母,而构成二十三对染色体.神经线纤维瘤是一种遗传病,病因是第十七对染色体上的基因异变,这病属於正染色体显性遗传,患者有一半机会把不正常的基因传给子女,但部分患者可以透过产前检查,以确定胎儿是否受影响,患者的家人也应接受医生详细的检查,以确定有无不正常的基因.

        部分神经线纤维瘤患者并无家族史,这是因为患者中只有50% 由父母遗传得来,其他50%是由於自发的基因异变引起.

       神经纤维瘤治疗及跟进虽然暂时还未有药物和手术可以根治神经线纤维瘤病,但其实洽当的治疗也可以解决这个病引起的各种问题. 例如:矫型外科手术,脊柱手术,教育评估,肿瘤的治疗等等.每个神经线纤维瘤病患者,都应定期作详细的身体检查,以便监察可能发生的并发症,及早得到适当的治疗.

神经纤维瘤病
       神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传病,每三千至四千人中便有一人受到影响.病情因人而异,一般来说, 大部份患者都只受
到轻微影响,少部份则比较严重. 到目前为止,仍未有方法可以预测病情的严重性,即使属於同一家族, 情况也可以有所不同.

常见的问题:
 1. 皮肤色班:
- 咖啡色班  虽然普通人也可能有两至三个皮肤咖啡色班,但是95-100%神经线纤维瘤病患者都有六个或以上的咖啡色班.这些色班可能未在幼童身上出现,而且随著儿童成长,才显现出来.这些色班不会引致病徵,而色班的数目与病情的严重性也无直接关系.
- 腋窝或腹股沟的雀班.

2. 神经线纤维瘤
这些良性皮下瘤是由神经线和纤维组织形成,可在任何年龄出现,一般来说,在儿童期并不常见,在青少年期或怀孕期则会增加.

3. 虹膜班块
眼睛虹膜上的色素班块并不明显,须要用特殊的裂隙灯作详细的眼科检查才能看到.这些班块在儿童期并不常见,但90-100%的成人患者均有此等
班块.这些色素班块并不会引致病徵.