神经纤维瘤因临床表现呈多态性,将本病区分为8个类型：Ⅰ型即经典型，占85％～90％；Ⅱ型为中央型，表现为双侧听神经瘤伴少量色斑；Ⅲ型为兼有皮肤多发性结节与中枢神经系统肿瘤；Ⅳ型为伴有色斑的弥漫性神经性肿瘤；Ⅴ型为局限性的常有色斑的神经纤维瘤；Ⅵ型则只有色斑，此型多不具遗传性；Ⅶ型为迟发性，多在20多岁以后出现异常；上述之外的则为Ⅷ型。本病瘤样结节生长缓慢，有时可自动停止，但国外报道有10％～15％恶变率[2]，多数恶变为神经纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤，偶尔恶变为横纹肌肉瘤、血管肉瘤等。
恶性神经鞘瘤少见，源于神经鞘的雪旺氏细胞，多为单发。既可原发恶性，亦可由良性神经鞘瘤恶变而成，尚有26％同时伴发神经纤维瘤病。多发性神经纤维瘤病诊断甚易，但目前尚无特异治疗，如无恶变，除影响外观外，可长期带瘤生存，对生命不构成威胁，但应长期观察。倘若伴发恶性神经鞘瘤则首选以手术为主包括放化疗的综合治疗。恶变后为低度恶性，合理及早治疗，尚有一定的远期存活率。