多发性神经纤维瘤症第一型的症状以皮肤的病变为主要的表现。

皮肤上的色素斑,俗称咖啡牛奶斑,是最普遍的临床症候,大概9成以上的病患皮肤上都可以发现这种色素斑.同时这也是最早出现的症状,有些甚至在一出生就可发现.因为它是浅棕色的平坦状色素斑块,与加了牛奶的咖啡有一样的颜色而得名.在诊断上,斑块的尺寸必须够大,才会被认定是可以用来诊断为神经纤维瘤的咖啡牛奶斑.通常在孩童时必须大於0.5公分,在成人则必须大於1.5公分.皮肤上的神经纤维肿瘤大部分的病患都会在皮肤上出现不等程度的神经纤维肿瘤.这也是最容易造成畸形而引人异样眼光的症状.
常见的有以下两种:
1.多发性神经纤维瘤
大部分在皮肤表面或皮下表浅处,长成一小颗一小颗大小不一的结节状肿瘤.通常在青春期时才会开始长出来.

2.丛状神经纤维瘤
若神经纤维瘤在皮下或身体内部长成一大片的肿瘤,则在显微镜下会呈现类似神经丛的扭曲性构造,所以称之为丛状神经纤维瘤.这种肿瘤常在孩童期或青少年早期便可以察觉,并有一半以上的机会是长在头颈部上.比较重要的是,根据文献上的报导,丛状神经纤维瘤有恶性化成为「恶性周边神经鞘瘤」的可能,发生的机会约为2～5%,并容易早期转移,一旦发生,愈后往往很差.在治疗这些肿瘤的原则上,比较重
要的是定期追踪肿瘤的变化,以及早发现恶性化.

手术切除往往是最直接有效的治疗方法，但复发率很高，若是瘤体较大须手术的时候建议配合中药控制，减少复发几率。